BabyTest Plus, test prenatal no invasivo

  • Test Prenatal No Invasivo para la detección de las aneuploidías X, Y, 21, 13 y 18 y determinación del sexo fetal a partir de sangre materna. BabyTest Plus permite la detección de anomalías cromosómicas a partir de la décima semana de gestación.

BabyTest Plus está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo para esas anomalías (edad materna avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas), o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía o con resultado anormal en la prueba de cribado bioquímico.

BabyTest Plus permite la detección aneuploidías de los cromosomas sexuales (X e Y), síndrome de Down causado por la trisomía 21 así como los síndromes causados por las trisomías 18 (Síndrome de Edwards ) y 13 (Síndrome de Patau) y determinación del sexo fetal (Síndrome de Turner y Klinefelter). Las aneuploidías de estos 5 cromosomas son responsables del 95% de las anomalías cromosómicas.

Se recomienda para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su feto tenga anomalías cromosómicas.

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Preconception GeneProfile

  • 345 enfermedades hereditarias estudiadas a través de 320 genes y 32.749 mutaciones causales, el panel con mayor número de mutaciones estudiadas

Preconception GeneProfile es un estudio genético realizado a futuros progenitores con el fin de establecer su estatus de portadores, o no, de determinadas enfermedades de base genética conocida.

El Preconception GeneProfile® permite determinar el riesgo genético de tener descendencia afectada y así, gracias a un adecuado asesoramiento genético, ofrecer a los futuros progenitores las diferentes opciones reproductivas según su caso, de manera individualizada, eliminando cualquier riesgo asociado con la exposición a la sangre real o productos de sangre..

Va dirigido a dos grupos de pacientes:

Cualquier pareja, fértil o infértil, que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de trasmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.

Parejas infértiles que requieren de la donación de gametos (ovocitos y/o espermatozoides). En este caso, se estudia a el/la donante. En caso que el/la donante sea portador/a de una enfermedad recesiva se recomienda el estudio de la pareja para determinar el riesgo genético real para la descendencia.

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CGH Arrays | Aplicaciones postnatales

  • Destinado a los profesionales: Neonatólogos, pediatras, dismorfólogos, psiquiatras, neurólogos, oncólogos

La técnica de citogenética molecular basada en los microarrays de CGH (Comparative Genomic Hybridization) permite el análisis genómico completo y la detección de ganancia o pérdida de material genético con una resolución mucho mayor que las técnicas de citogenética convencional (cariotipo y FISH).

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CGH Arrays | Aplicación en diagnóstico prenatal y estudio de abortos

  • El estudio prenatal mediante microarrays incluye siempre una prueba de contaminación materna. Por eso es imprescindible que junto con la muestra prenatal, se adjunte una muestra de sangre materna

Este formato tiene una resolución 100 veces mayor que el cariotipo en 143 regiones de reconocida implicación en síndromes conocidos.

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FISH automatizado en espermatozoides

  • Primer laboratorio en la detección automática de aneuploidías espermáticas

El objetivo de esta novedosa prueba es determinar el porcentaje de espermatozoides que presentan un número de cromosomas anormal, con grandes ventajas respecto al FISH convencional.

Mayor potencia estadística de los resultados (hasta 10.000 espermatozoides/muestra). Mayor veracidad y exactitud del análisis reduciendo el tiempo de análisis.

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FISH en espermatozoides

  • Estudio de la aneuploidía espermática

El estudio de la aneuploidía espermática mediante la técnica de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridization) y la fragmentación del ADN mediante la técnica de TUNEL (Terminal dUTPNick-End Labeling), son dos estudios genéticos que se han incorporado de forma generalizada al estudio del varón infértil/subfértil.

En la gran mayoría de los casos, los pacientes con indicación para estos estudios tienen un bajo recuento seminal. Los niveles de aneuploidia detectados son muy bajos lo que obliga a contar un elevado número de espermatozoides por muestra para que los resultados sean clínicamente concluyentes. La mayoría de los estudios recomiendan entre 5.000 y 10.000 espermatozoides / muestra analizada.

En muchos casos la baja celularidad puede comprometer los resultados de estos estudios. Otros factores son: la contaminación por microorganismos (bacterias, hongos y otros parásitos) o por células somáticas diploides (como consecuencia de descamación del epitelio germinal, procesos inflamatorios) y la aglutinación espermática.

Estas condiciones pueden generar retrasos en los estudios o la petición de muestras seminales adicionales.

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DGP Plus

  • DGP de 24 cromosomas por CGHarrays

Ofrecemos un programa de DGP dirigido a los centros de FIV con las máximas garantías y con la mejor tecnología diagnóstica.

Los estudios para la detección de aneuploidías en célula única de los 24 cromosomas mediante CGHarrays, son significativamente más consistentes que los de FISH.

DGP plus cromosómico: DGP simultáneo de translocación/inversión + aneuploidías (24 cromosomas)

DGP plus molecular: DGP de enfermedad monogénica + aneuploidías (24 cromosomas): DGP de enfermedad monogénica + aneuploidías (24 cromosomas)

DGP plus cromosómico y molecular: DGP de enfermedad monogénica + translocación/inversión + aneuploidías (24 cromosomas)

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