Panel Global de Enfermedades Cardiovasculares

  • 380 genes
  • Enfermedades implicadas: Miocardiopatías, canalopatías y arritmias cardíacas, cardiopatías congénitas, enfermedades aórticas, miopatía esquelética, hipertensión pulmonar, dislipemias y aterosclerosis precoz

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Panel Global de Arritmias Cardíacas

  • 218 genes
  • Enfermedades implicadas: Incluye todas las enfermedades que pueden producir un fenotipo arrítmico (elevada predisposición a muerte súbita), tanto asociado o no a la presencia de cardiopatía estructural. Por tal motivo, incluye a todas las miocardiopatías, las canalopatías, y las enfermedades de conducción cardíaca.

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación. Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel Global Miocardiopatías

  • 173 genes
  • Enfermedades implicadas: Cubre todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada). Incluye además las RASopatías, las enfermedades de depósito, y algunas enfermedades mitocondriales codificadas por el ADN nuclear, que pueden presentar como manifestación principal una miocardiopatía.

Este panel es el adecuado para cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas. Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.

Es útil debido a que:

  1. El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
  2. El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.
  3. Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.

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Panel general de arritmia ventricular y muerte súbita sin cardiopatía estructural

  • 77 genes
  • Enfermedades implicadas: Incluye aquellas enfermedades que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, pero capaces de producir arritmias ventriculares sin que exista compromiso cardíaco evidente.

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido. Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca. Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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Panel Global Enfermedades Aórticas

  • 41 genes
  • Enfermedades implicadas: este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos. En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

    • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
    • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

    Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la presencia de aneurismas y disecciones de la aorta u otras ramas del árbol arterial, a pesar de que el mecanismo fisiopatológico que se asocia al desarrollo de las mismas puede ser diferente. Entre estas patologías se encuentran algunas enfermedades del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen- Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD). Todas ellas se heredan con patrón autosómico dominante. La penetrancia y expresividad dependen del tipo de síndrome y del gen afectado, al igual que la edad de inicio de la enfermedad, el grado de dilatación, y el lugar del árbol arterial donde se producen las manifestaciones.

Síndrome de Marfan: El estudio genético puede identificar una mutación patogénica en el gen FBN1 (en un 70 a 90% de los casos esclarecidos clínicamente). Loeys et al. (2010) han planteado unos criterios diagnósticos revisados que integran información de múltiples fuentes, incluyendo antecedentes familiares, antecedentes personales, exploración física, evaluación oftalmológica, y la ecocardiografía u otras formas de imagen cardiovascular. Los distintos signos y síntomas clínicos se ponderan y se agrupan para obtener una puntuación de hallazgos sistémicos o score sistémico (Ver Tabla 1.) que facilita el diagnóstico en dos escenarios diferentes.

  • En ausencia de historia familiar de Marfan [crecimiento de la raíz aórtica (Z-score ≥2.0) 1 y uno de los siguientes hallazgos: ectopia lentis o mutación patogénica en FBN1 o score sistémico ≥7].
  • En presencia de historia familiar de Marfan [usando este criterio, el diagnóstico se puede establecer para un pariente de primer grado del probando en tres situaciones: ectopia lentis o score sistémico ≥7 o crecimiento de la raíz aórtica (Z-score ≥2.0 para ≥20 años o Z-score ≥3.0 para menos de 20 años)].

Tabla 1. Score de hallazgos sistémicos. Total máximo 20 puntos; un score ≥7 indica afectación sistémica.

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Panel Global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

  • 84 genes
  • Enfermedades implicadas: El nuevo Panel NGS de 84 genes tiene como objetivo identificar pacientes con elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar, hecho considerado actualmente por la OMS como un importante problema de salud mundial.

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales
  • Miopatías inducidas por estatinas
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria
  • Hiperlipemias de etiología mixta
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY)

El rendimiento del panel de dislipemias y aterosclerosis precoz puede variar en función del trastorno lipídico sospechado, las características clínicas observadas y el país de origen del individuo afectado. En pacientes que cumplen criterios clínicos de hipercolesterolemia familiar, la probabilidad de identificar la mutación responsable es del 60% al 80%. Esta proporción suele ser aún más elevada en casos con otras dislipemias monogenéticas clínicamente bien caracterizadas. La etiología genética en la diabetes tipo MODY se identifica en aproximadamente el 90% de los casos. Para aquellos fenotipos de etiología poligénica, como por ejemplo la hipercolesterolemia combinada familiar, el rendimiento es considerablemente menor.

  • Destinado a pacientes que presenten enfermedad aterosclerótica precoz (hombres < 50 años y mujeres < 60 años).
  • Los genes incluidos en el panel son responsables de enfermedades monogenéticas que alteran el metabolismo de lípidos y glúcidos y que, a pesar ser consideradas enfermedades raras, tienen un elevado impacto en el riesgo cardiovascular, porque actúan desde períodos muy tempranos de la vida, constituyendo un factor de mal pronóstico en el paciente afectado.
  • Se estima que cerca del 5% de los infartos en individuos menores de 60 años pueden deberse a alteraciones en algunos de los genes incluidos en el panel, cifra que puede elevarse hasta el 20% de los infartos en menores de 45 años.
  • La identificación de estas enfermedades monogenéticas es esencial ya que su pronóstico es sustancialmente diferente a las alteraciones metabólicas determinadas por causas comunes (ej. dislipemias no genéticas).
  • Algunas de estas enfermedades tienen una manifestación fenotípica muy variable en algunas familias debido a la presencia de genes que modulan los niveles de lipoproteínas. Su conocimiento es importante para determinar en forma más precisa y personalizada el riesgo asociado a determinada enfermedad en los miembros de una misma familia.
  • El informe desarrollado por Health in Code es el producto final de un trabajo multidisciplinario realizado por un equipo de médicos expertos en la materia, biólogos y bioinformáticos, utilizando una base de datos que incluye más de 90.000 pacientes provenientes de consultas especializadas, bibliografía y otras publicaciones. El principal objetivo es garantizar la correcta interpretación de los resultados, una herramienta fundamental para elaborar un adecuado consejo genético.

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