TellmeGen | TU MAPA DE SALUD

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Más Información

BabyTest Plus, test prenatal no invasivo

  • Test prenatal no invasivo para mujeres embarazadas que permite la detección de anomalías cromosómicas a partir de la décima semana de gestación. Detección de las aneuploidías X, Y, 21, 13 y 18 y determinación del sexo fetal a partir de sangre materna.

BabyTest Plus está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo para esas anomalías (edad materna avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas), o en fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía o con resultado anormal en la prueba de cribado bioquímico.

BabyTest Plus permite la detección aneuploidías de los cromosomas sexuales (X e Y), Síndrome de Down causado por la trisomía 21, síndromes causados por las trisomías 18 (Síndrome de Edwards ) y 13 (Síndrome de Patau) y determinación del sexo fetal (Síndrome de Turner y Klinefelter). Las aneuploidías de estos 5 cromosomas son responsables del 95% de las anomalías cromosómicas.

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Preconception GeneProfile

  • Test genético dirigido a los futuros padres. El panel con mayor número de mutaciones analizadas: 345 enfermedades hereditarias estudiadas a través de 320 genes y 32.749 mutaciones causales.

Preconception GeneProfile es un estudio genético realizado a futuros padres con el fin de establecer su estatus de portadores, o no, de ciertas enfermedades hereditarias.
El Preconception GeneProfile® permite determinar el riesgo genético de tener descendencia afectada y así, gracias a un adecuado asesoramiento genético, ofrecer a los futuros progenitores las diferentes opciones reproductivas según su caso, de manera individualizada.

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MAMMA GeneProfile

  • Las familias con antecedentes de cáncer de mama y de ovario pueden beneficiarse de este estudio genético.

MAMMA GeneProfile®, es un estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH), que estudia simultáneamente BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación masiva. La detección de una mutación familiar permite su ingreso en programas de seguimiento clínico con el objetivo de prevenir la aparición del cáncer o detectarlo muy precozmente.

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