CARDIO GeneProfile

  • Un test diagnóstico altamente innovador basado en Resecuenciación Masiva Dirigida que permite el estudio de mutaciones en 196 genes simultáneamente

Este test permite un abordaje avanzado en la Prevención de Cardiopatías y Muerte Súbita desde el punto de vista de la genética. Entre los beneficios de este test cabe destacar: conocimiento de los posibles riesgos de padecer enfermedades cardiovasculares, estudio del riesgo en la herencia y agregación familiar con la posteriores recomendaciones para el paciente y su familia.

Este panelado incluye la titina (TTN), que codifica la mayor proteína humana, e incluye genes asociados con el Síndrome de Muerte Súbita (SUDS). Están disponibles paneles específicos para Miocardiopatías como HCM, DCM, ARVC, Canalopatías como LQTS, SQTS, CPVT, BrS, AF.

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Osteo GeneProfile

  • Incluye el análisis de 229 genes asociados al diagnóstico de diversas enfermedades heterogéneas tanto sindrómicas como no sindrómicas ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X

Panel de Osteodisplasias que incluye el análisis de 229 genes relacionados con Osteodisplasias (OD) y Trastornos del Colágeno de origen heterogéneo. Las OD se caracterizan por anomalías en la transformación del tejido óseo primitivo en hueso maduro debido al fracaso en alguno de los sistemas celuylares del hueso. Las OD son de baja frecuencia pero representan un problema sanitario porque requieren cuidados sanitarios específicos y grados variables de limitación en la calidad de vida.

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