Epilepsy Gene Profile

  • Panel de 200 genes para el estudio de las epilepsias primarias y secundarias, incluido genes de respuesta a tratamientos

Con Epilepsy GeneProfile, se pueden estudiar diversas patologías tales como encefalopatía epiléptica de inicio temprano, epilepsia nocturna del lóbulo frontal, enfermedad de Unverricht-Lundbord, convulsiones febriles neonatales e infantiles, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia tipo Lafora, deficiencia de creatina, síndrome de Ohtahara y Dravet así como diversos síndromes asociados a la epilepsia. Epilepsy GeneProfile también incluye genes de respuesta metabólica a los medicamentos utilizados en el tratamiento de la epilepsia.

Solicitud de estudio


Mito Gene Profile

  • Panel de 207 genes dirigido al diagnóstico de enfermedades mitocondriales producidas por mutaciones en genes nucleares

Las enfermedades mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, dedicadas a generar la energía necesaria para mantener la vida y la correnta función de los órganos y sistemas.

Mito GeneProfile® permite establecer el diagnóstico de los efectos de las enfermedades mitocondriales causadas por alteraciones genéticas.

Posibilita dar un tratamiento específico y disminuir la tasa de mortalidad teniendo un diagnóstico temprano. Además, también permite proporcionar asesoramiento genético familiar.

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Discapacidad Intelectual (DI) GeneProfile

  • Panel de diagnóstico de 505 genes

El panel supone un importante logro y será de gran ayuda para los padres de niños afectados por algún tipo de discapacidad intelectual. Los estudios de secuenciación masiva de los pacientes permiten establecer el diagnóstico y el pronóstico así como iniciar precozmente estrategias de rehabilitación que mejoren las condiciones médicas y sociales del enfermo.

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MRisk

  • Test de Susceptibilidad al Desarrollo del Melanoma

MRisk es el único test existente en el mercado capaz de informar del riesgo de un individuo de padecer Melanoma Maligno (MM) mediante la cuantificación de una serie de factores de riesgo genéticos, fenotípicos y exógenos.

Este test está indicado para todas las personas de cualquier edad que deseen conocer el riesgo de padecer melanoma. Aunque es más frecuente en adultos, en la última década ha aumentado entre personas jóvenes (20-30 años).

Este test está especialmente indicado para personas de piel blanca, con dificultad para broncearse, con cabellos y ojos claros. También para aquellas personas que presenten un lunar nuevo, negro o anormal, múltiples lunares en la adolescencia o con nevus congénito gigante.

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NEURO-GENE PROFILE

  • Secuenciación masiva al servicio del diagnóstico de enfermedades hereditarias

Panel de secuenciación masiva de genes asociados al desarrollo de enfermedades neurológicas hereditarias de diferentes orígenes: Ataxias, Distrofias, Parkinson, Charcot-MarieTooth, etc. Las enfermedades neurológicas hereditarias, tanto neurodegenerativas como neuromusculares, son trastornos invalidantes y crónicos para los que hasta hace pocos años había muy poca información.

Neuro-gene profile agrupa la información genética descubiertas estos últimos años para poder dar una solución diagnóstica a las personas afectadas.

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OTO Gene Profile

  • Hipoacusias

Ofrecemos un panel que incluye el análisis de 67 genes asociados al diagnóstico de hipoacusias (pérdidas auditivas crónicas) tanto sindrómicas como no sindrómicas ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

Estudios disponibles: Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante, Hipoacusia Neurosensorial Autosómica Recesiva, Hipoacusias ligadas al X, Hipoacusias secundarias a Síndromes neurológicos, Hipoacusias secundarias a Síndromes renales, Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen y Síndrome de Usher.

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