Consultora en genética humana y epigenética

CRISTINA CAMPRUBÍ

IniciativaBiotec tiene el honor de contar con la colaboración de una colaboradora excepcional, la Dra. Cristina Camprubí. Es un verdadero placer para nosotros poder contar con su experiencia profesional y, más allá, con su espíritu visionario en el que confiamos plenamente. Cristina es un ejemplo a seguir por cualquier emprendedor. Su proyecto profesional, GenIntegral, nació de la profunda convicción del éxito del trabajo multidisciplinar y de la necesidad de integrar información y conocimiento en el campo de la genética y la epigenética, para compartirlo y explotarlo en beneficio de la sociedad y de la propia proyección del profesional.

Junto a ella, queremos ayudar a proporcionar tiempo a los profesionales de la genética humana y epigenética, trabajando para ellos y con ellos, en sus consultas de asesoramiento genético y en la calidad del desarrollo de actividades profesionales, que escapan de sus rutinas diarias y que son necesarias para su proyección profesional. Apoyar a los pacientes afectos de enfermedades genéticas y a sus familias, ayudándoles en cualquier consulta de asesoramiento genético o información genética sobre la enfermedad, o sobre las pruebas genéticas que se les han realizado.


EL PROGRESO ES RESULTADO DE LA SUMA DE LOS RESULTADOS POSITIVOS Y NEGATIVOS DE MUCHOS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN


Pregunta. ¿Qué supone para ti formar parte de los colaboradores de IniciativaBiotec?

Respuesta. Un privilegio y mucha satisfacción poder colaborar con IniciativaBiotec formando parte de un grupo de profesionales que apuestan por compartir experiencia, valor profesional y conocimiento.

P. ¿En qué te gustaría colaborar exactamente?

R. Desde mi experiencia y aptitudes, me entusiasma poder asesorar en el área del diagnóstico genético y estudios epigenéticos. Y sobre todo participar en aunar esfuerzos con IniciativaBiotec para divulgar y hacer llegar, desde la profesionalidad y sentido común, todo cuanto hoy en día está al alcance de profesionales del sector de la biomedicina, para que tengan una referencia que les ayude a orientar los estudios más indicados y comprender los resultados genéticos de estos estudios. Las nuevas tecnologías de análisis del ADN son un recurso que permite abordar la medicina personalizada y obtener respuestas a un coste de tiempo y económico muy competente. Pero también requieren un importante esfuerzo por parte de la comunidad científica para explorar y explotar sus beneficios bajo determinados consensos nacionales e internacionales.

P. ¿Cómo piensas que afectará la fundación de IniciativaBiotec al desarrollo de nuestro sistema público sanitario?

R. Positivamente sin duda. Continuando con el discurso de la respuesta anterior, hoy en día disponemos de la tecnología y de sus ventajas (medicina personalizada, resultados genéticos que pueden explicar la causa de enfermedades heterogéneas con la realización de una única prueba, entre otros), pero su implementación en nuestro sistema público sanitario es todavía discreta. Un objetivo clave de IniciativaBiotec es acelerar su implementación y es un privilegio ser colaboradora de IniciativaBiotec y tener así la oportunidad de ser de algún modo parte del cambio.

P. ¿Qué supone para ti que se paralice una investigación?

R. Supone un fracaso y un grave error. Sin investigación no hay progreso. Y creo que cabe comentar que el progreso no es resultado de uno o unos pocos proyectos de investigación. El progreso es resultado de muchos proyectos y de la suma de todas sus conclusiones positivas y negativas.

Además, como investigadora, es frustrante estar pasando verdaderas dificultades en la universidad y centros públicos para dar continuidad a nuestros trabajos y líneas de investigación. Debemos ser competitivos con investigadores de otros países e incluso con investigadores del mismo país en los que la administración concentra los pocos recursos económicos que se destinan a investigación. La poca investigación que se alcanza a llevar a cabo con recursos tan limitados es un verdadero acto de altruismo, vocación y generosidad por parte de los investigadores, quienes incansablemente sí apuestan por el progreso y por seguir aportando un valor a la sociedad, a pesar de que ésta no les reconozca, me atrevo a decir que nunca, su dedicación y profesión tan valiosa.

P. ¿Qué líneas activas piensas que debería seguir IniciativaBiotec para promocionar el uso de análisis genéticos?

R. Debe insistir e incidir mucho en la divulgación, en estar presente en foros de profesionales de la medicina y organizar todo tipo de actos de formación y difusión del presente y futuro de la genética. Además de destinar esfuerzos en formación y divulgación de la genética en las generaciones futuras.

P. ¿Qué sectores concretos te gustaría ayudar a potenciar?

R. La atención personalizada al paciente y proporcionar servicios de consultoría para profesionales que los requieran (diseño de protocolos, gestión e interpretación de datos genómicos, asesoramiento genético a sus pacientes, contenido de cursos y conferencias, etc). Como dijo la Madre Teresa de Calcuta, “Yo hago lo que tú no puedes, tú haces lo que yo no puedo, juntos podemos hacer grandes cosas”.

P. ¿Si pudieras imaginar, qué resultados piensas que podemos conseguir gracias a la colaboración de nuestros expertos voluntarios? ¿Podrías poner un ejemplo?

R. Soy una gran defensora y ‘predicadora’ del trabajo en equipo y de la eficacia, eficiencia y beneficios que acompañan a cualquier buen equipo multidisciplinario. IniciativaBiotec es un gran equipo multidisciplinario. Y no sólo eso, es un gran equipo de profesionales que trabajan duro, que se comprometen, se implican, se ofrecen, son generosos y buena gente. Así que diría que con estos ingredientes no hay objetivo que no pueda conseguirse.

P. ¿Cuál sería la principal amenaza que puede afectar a la mejora de nuestro sistema público sanitario mediante el uso de análisis genéticos y otras tecnologías como las células madre pluripotenciales?

R. Con sentido común y buena praxis no veo amenazas. Al contrario, sólo veo posibilidades.

P. ¿Y qué puede pasar si el Proyecto Ingenious no sigue adelante y la crisis se prolonga?

R. Veo el proyecto Ingenious como algo ajeno a la crisis. El objetivo del proyecto se centra en la colaboración y en poder ofrecer servicios a un coste justo y por tanto competitivo y asequible. Eso es sin duda una fortaleza y uno de los ejes de IniciativaBiotec, que por cierto, fue fundada en plena crisis.

P. ¿Cómo ve el trinomio IniciativaBiotec, Centros Hospitalarios y Administración?

R. Es un objetivo y un reto alcanzable. La medicina personalizada no es el futuro, es el presente e IniciativaBiotec está trabajando y trabajará para que Centros Hospitalarios y Administración lo conozcan, lo reconozcan e incorporen.




C omo bien ha expresado Cristina, creemos que contar con profesionales con su experiencia, corazón y pasión nos proporciona fuerzas para afrontar retos casi imposibles. El Asesoramiento Genético es un proceso de interacción y comunicación entre un profesional del sector biosanitario con conocimientos especializados en genética y una persona o una familia, en el que el profesional valora la base genética de una enfermedad e interpreta las pruebas genéticas, transmite la información en relación a la historia familiar, al tipo de herencia de la enfermedad y estima el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia. En la Consulta de Asesoramiento Genético no solo se debe transmitir la información, sino que se debe proporcionar el apoyo necesario para su comprensión, y ayudar y acompañar al paciente en la adaptación a su afección. Cristina es un pilar para nosotros para hacer de ello una realidad.

Juntos, conseguiremos que todos y cada uno de nuestros centros sanitarios puedan disponer del asesoramiento necesario para poder afrontar una nueva era. La era de la epigenética, el genotipado de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias y de los nuevos conocimientos que nos depara; a nuestro parecer, el milagro de la Secuenciación Masiva y la Medicina Personalizada.