Montanabw [GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html), CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/) or CC BY-SA 2.5-2.0-1.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.5-2.0-1.0)], via Wikimedia Commons

Abiotrofia cerebelosa / CA

  • Evaluación de la predisposición genética a desarrollar CA mediante una simple muestra de sangre

La Abiotrofia Cerebelosa (Cerebellar Abiotrophy) también conocido como Abiodistofia Cerebelosa, Atrofia Cerebelosa y Ataxia Cerebelosa, o C.A., es un enfermedad neurológica autosómica recesiva y monogénica. Es decir, es una enfermedad hereditaria producida por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma del ejemplar afectado, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno, una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.

Abiotrofia Cerebelosa es una condición neurológica que afecta a ciertas razas en particular, durante los primeros años de vida. Se encuentran en el caballo de pura raza árabe y sus cruces, el caballo miniatura americana, el poni Gotland y posiblemente el Oldenburg.

La Abiotrofia Cerebelosa existe en todas las familias de la pura raza árabe, no importa si pertenecen a Español, Polaco, Ruso, Egipto, Crabbet o American árabe o Doméstico. Facilitamos un analisis de ADN para la identificación del gen mutante.

El análisis de muestras se realizará en lotes de 32 muestras.

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Deficiencia de la enzima ramificadora del glucógeno / GBED

  • Evaluación de la predisposición genética a desarrollar GBED mediante una simple muestra de sangre.

La ramificación del glucógeno Deficiencia enzimática (GBED) es una enfermedad genética donde el caballo carece de una enzima necesaria para el almacenamiento de glucógeno, el músculo esquelético y cardiaco no puede funcionar, lo que lleva a la muerte rápida.

La enfermedad se presenta en los potros que son homocigotos para el alelo GBED letal, lo que significa que ambos padres llevan una copia del gen.

El análisis de muestras se realizará en lotes de 32 muestras.

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Inmunodeficiencia severa combinada / SCID

  • Evaluación de la predisposición genética a desarrollar SCID mediante una simple muestra de sangre

La inmunodeficiencia severa combinada por sus siglas en ingles SCID (severe combined immunodeficiency sindrome) también conocida en los humanos como el síndrome del “Niño Burbuja”; es una inmunodeficiencia de origen congénito en la cual los potros no tienen la capacidad de producir linfocitos T y B funcionales ni, en algunos casos, células natural killer (NK) por lo que habrá una respuesta inmune incompetente y sin producción de anticuerpos. El tratamiento se basa en el reemplazo de inmunoglobilinas intravenosa, aunque esta no logre restaurar la función de los linfocitos T si reemplaza los Ac faltantes producidos por la ausencia de linfocitos B.

Los potros al nacimiento se muestran clínicamente sanos, gracias al consumo del calostro materno que contiene inmunoglobulinas de la madre pero, más adelante, debido a la incapacidad de producir linfocitos, el caballo será incapaz de producir su propia respuesta inmune, incrementándose así la susceptibilidad de infecciones bacterianas, virales, fúngicas y agentes protozooarios. La bronconeumonía grave causada por Adenovirus es frecuente en potros con SCID siendo significativa la infección en las dos terceras partes de los potros con dicha patología.

El análisis de muestras se realizará en lotes de 32 muestras.

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Síndrome del potro lavanda / LFS

  • Evaluación de la predisposición genética a desarrollar LFS mediante una simple muestra de sangre

Esta enfermedad también se conoce como LFS por las iniciales en inglés de Lavender Foal Syndrome o CCDL (Coat colour dilution lethal).

El Síndrome del potro lavanda es una enfermedad hereditaria recesiva. Los potros afectados presentan degeneración del sistema nervioso central y son incapaces de mantenerse en pie. Los potros lavanda son llamados así porque tienen una dilución del color de la capa que les da una tonalidad característica. El potro presenta también síntomas neurológicos como son opistótonos (contracciones de los músculos extensores que producen arqueamiento del cuello hacia atrás), nistagmos (movimientos incontrolados de los ojos) y ataxia (falta de coordinación de movimientos) que le impiden ponerse en pie y por el cual se conocen también como potros nadadores. Los potros con este síndrome suelen morir al poco tiempo de nacer. Los caballos manifestarán la enfermedad al heredar dos variantes afectadas provenientes de sus padres.

El análisis de muestras se realizará en lotes de 32 muestras.

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