Secuenciación masiva
Next Generation Sequencing

Las tecnologías de secuenciación masiva permiten reducir costes en los análisis, simplificando la metodología de trabajo y aumentando la capacidad y velocidad de secuenciación para un gran número de muestras o para muestras que requieren estudio de un gran número de genes

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01. Sobre la Sequenciación Masiva

Asesoramiento técnico en el diseño experimental. Análisis de la calidad de las muestras y preparación de librerías. Análisis de los datos y soporte bioinformático

Asesoramiento tecnológico para seleccionar la plataforma NGS que más se adapte a sus necesidades

Iniciativa del Dr David Gallardo para facilitar la selección de la mejor plataforma de secuenciación en función del tipo de muestra, centro y proyecto

Personalización de kits y productos de conservación, extracción y purificación de muestras

Iniciativa de David Navarro para optimizar la extracción y conservación de muestras valiosas. Facilitamos la obtención de muestras con una calidad y cantidad acorde con los requisitos NGS (Next Generation Sequencing)

Asesoramiento Genético y Reproductivo, accesible y de calidad (Reproducción Humana)

Iniciativa de César Arjona y Clara Mangrané para ayudar a la selección e interpretación de las pruebas genéticas y de los tratamientos reproductivos a los que nos sometemos como usuarios

Consultoría genética y epigenética para profesionales y pacientes. ¿Pruebas genéticas?

Iniciativa de la Dra Cristina Camprubí Sánchez para compartir y explotar la información y el conocimiento de la genética humana y la epigenética, en beneficio de la sociedad

02. SECUENCIACIÓN MASIVA - ANÁLISIS DISPONIBLES — Aplicaciones

La división de genómica ofrece el servicio de secuenciación masiva mediante la plataforma que más se ajuste a sus necesidades

Secuenciación de genomas
de novo y mapeo

Resecuenciación de
genomas completos

Detección de mutaciones
SNPs, indels

Secuenciación de
exomas

Secuenciación de
transcriptomas

Identificación de
“splicing” alternativo

Secuenciación de small RNA
perfil de miRNA e identificación de nuevos miRNA

Resecuenciación dirigida
aislamiento, enriquecimiento y secuenciación de regiones específicas

03. Secuenciación masiva (NGS) Análisis de datos de de alto rendimiento

A diferencia de los sistemas de secuenciación tradicionales, estas plataformas son capaces de generar paralelamente, y de forma masiva, millones de fragmentos de ADN en un único proceso de secuenciación en un tiempo récord y por coste cada vez más reducido

HD Genome One Research Edition

Software que le permite integrar y automatizar todos los procedimientos bioinformáticos de su investigación, desde el alineamiento de lecturas frente a una secuencia de referencia hasta la llamada a variantes genómicas y su anotación por múltiples bases de datos. Todo ello a partir de datos procedentes de tecnologías Next-Generation Sequencing

HD Genome One Research Station

Servidor de análisis de datos procedentes de tecnologías NGS, con la solución HD Genome One Research Edition pre-instalada y lista para ser usada. Los 80 núcleos de procesamiento y el almacenamiento de hasta 180TB le permite afrontar cualquier tipo de proyecto, todo ello con la calidad y potencia de análisis de HD Genome One Research Edition. Disponible en formato rack o sobremesa

04. Análisis de datos para cualquiera de las aplicaciones y secuenciadores de última generación 454 Roche, Solexa Illumina, SOLiD Life Technologies

Idóneo para un sin fin de estudios a gran escala imposibles de abordar con ningún otro tipo de tecnología existente hasta la fecha (exoma, genoma completo, smallRNAs, metilación, ChIP-Seq, RNA-Seq)

La resecuenciación del exoma es una técnica novedosa que permite la captura, el enriquecimiento y la secuenciación de regiones genómicas codificantes. En humano permite la identificación de nuevos genes asociados tanto a enfermedades raras como comunes

Una de las aplicaciones más extendidas de la secuenciación de última generación es la secuenciación de genomas completos. Las plataformas de secuenciación masiva son capaces de producir cientos de gigabases en una única carrera, algo que ha favorecido el desarrollo de grandes proyectos de secuenciación, ampliando el conocimiento sobre cómo afecta la variación genética en la salud y el desarrollo de enfermedades tanto en humano como en el resto de especies del planeta

Se conoce como “RNA-Seq” a la secuenciación masiva de cDNA mediante plataformas de alto rendimiento para la obtención de toda la información global sobre el contenido de RNA de una muestra, incluyendo mRNAs, rRNAs, tRNAs y otros RNAs no codificantes, compuesta por una única célula o conjunto de células. La técnica de RNA-Seq proporciona a los investigadores una forma eficiente de medir niveles de expresión génica, identificar eventos de splicing alternativo, identificar eventos de fusión génica e identificar SNVs de manera simultánea

Los smallRNAs son RNAs no codificantes de pequeño tamaño que incluyen un gran número de moléculas con funciones y estructuras muy diversas (miRNAs, snoRNAs, piRNAs, etc). Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva hacen posible el estudio del microtranscriptoma permitiendo la identificación, cuantificación y caracterización de cientos miRNAs claves para el funcionamiento de la maquinaria celular